課程內(nèi)容

《基因突變及其他變異》
基因突變和基因重組
染色體變異
染色體組、二倍體、單倍體、多倍體
單倍體育種、多倍體育種
人類常見遺傳病的類型
遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
人類基因組計(jì)劃
一、基因突變

概念	由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失和替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變
時(shí)期	DNA復(fù)制時(shí)
原因	外因：某些環(huán)境條件（如物理、化學(xué)、生物因素） 內(nèi)因：DNA復(fù)制過程中，基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序發(fā)生改變，從而改變了遺傳信息
類型	自然突變和誘發(fā)突變
特點(diǎn)	普遍性，隨機(jī)性，多害少利性，不定向性、低頻性
意義	是生物變異的根本來源；是生物進(jìn)化的原始材料

（1）突變原因：外在因素誘發(fā)，如物理、化學(xué)、生物因素，也存在自發(fā)進(jìn)行的基因突變，如DNA復(fù)制偶爾出現(xiàn)錯(cuò)誤等。
（2）基因突變的時(shí)期和原因
①時(shí)期：基因突變可能發(fā)生在任何生物的細(xì)胞中，一般發(fā)生于DNA復(fù)制的時(shí)候。突變的基因在細(xì)胞分裂的間期隨DNA的復(fù)制而復(fù)制，通過細(xì)胞分裂而傳遞給子細(xì)胞，體細(xì)胞發(fā)生的基因突變一般不能傳遞給后代，而發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變，可以通過生殖細(xì)胞傳給后代。
②原因：在DNA復(fù)制時(shí)，穩(wěn)定的雙螺旋首先解開形成單鏈DNA，這時(shí)DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大下降，極易受到外界因素干擾原來的堿基序列發(fā)生變化，導(dǎo)致基因發(fā)生突變，所以基因突變發(fā)生于DNA的復(fù)制時(shí)期。
（3）意義：基因突變能產(chǎn)生等位基因，是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料。
二、基因重組
1、概念：生物體在進(jìn)行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2、類型
（1）隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合。
（2）隨著同源染色體上的非姐妹染色單體的交換而使等位基因發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的非等位基因重新組合。
（3）重組DNA技術(shù)。
4、基因重組的意義和應(yīng)用
（1）基因重組的意義：產(chǎn)生了新的基因型，大大豐富了變異的來源，是形成生物多樣性的原因之一，為生物變異提供豐富的來源，對生物的進(jìn)化具有重要的意義。
（2）基因重組的應(yīng)用：雜交育種，將兩個(gè)和多個(gè)品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，經(jīng)過選擇和培育，獲得新品種。

	基因突變	基因重組
本質(zhì)	基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀	不同基因的重新組合，不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新基因型，使性狀重新組合
發(fā)生時(shí)間	細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制時(shí)，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基互補(bǔ)配對差錯(cuò)或堿基對的丟失	減數(shù)第一次分裂的非姐妹染色單體間交叉互換，以及非同源染色體上基因自由組合
條件	外界條件的劇變和內(nèi)部因素的相互作用	不同個(gè)體的雜交，有性生殖過程中減數(shù)分裂和受精作用
意義和應(yīng)用	生物變異的根本來源，也是生物進(jìn)化的重要因素之一，通過誘變育種可培育新品種	是生物變異的重要因素，通過雜交育種，性狀重組，可培育出新的優(yōu)良品種
發(fā)生幾率	可能性很小	非常普遍
聯(lián)系	使生物產(chǎn)生可遺傳的變異，在長期進(jìn)化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)

【易錯(cuò)易混】
①病毒可遺傳變異的來源——基因突變。
②原核生物可遺傳變異的來源——基因突變。
③真核生物可遺傳變異的來源。
a、進(jìn)行無性生殖時(shí)——基因突變和染色體變異。
b、進(jìn)行有性生殖時(shí)——基因突變、基因重組和染色體變異。
染色體變異的概念
在自然條件和人為條件改變的情況下，染色體結(jié)構(gòu)和染色體數(shù)目的增減導(dǎo)致生物性狀的變異。
一、染色體變異分類
1、結(jié)構(gòu)變異
（1）缺失：染色體中某一片段及其帶有的基因一起丟失而引起的變異
（2）重復(fù)：染色體增加了某一片段而引起的變異。
（3）倒位：染色體中某一片段位置顛倒引起的變異。
（4）易位：一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，從而引起變異的現(xiàn)象。
染色體數(shù)目的變異
（1）細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少
（2）細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。
二、與染色體數(shù)目變異有關(guān)的概念
1、染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體他們在形態(tài)和功能上各不相同，但攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息。
2、二倍體
（1）概念：由受精卵發(fā)育而來的，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。
（2）舉例：幾乎全部動(dòng)物和大部分高等植物都為二倍體生物。
多倍體：由受精卵發(fā)育而來的個(gè)體，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫做多倍體。其中，體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的個(gè)體叫做三倍體體細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組的個(gè)體叫做四倍體。多倍體在植物中很常見，在動(dòng)物中極少見。
多倍體的特點(diǎn)
多倍體植物常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。
人工誘導(dǎo)多倍體：低溫處理、秋水仙素處理
單倍體：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體，叫做單倍體。例如：雄蜂（16）蜂王（32）工蜂（32）
特點(diǎn)：植株弱小，高度不育，利用單倍體育種能明顯縮短育種年限。
單倍體育種：花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，人工誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，使細(xì)胞中染色體數(shù)目恢復(fù)到正常植株的染色體數(shù)目。
比較三種可遺傳變異

比較		基因重組	基因突變	染色體變異
變異實(shí)質(zhì)		控制不同性狀的基因沖洗組合	基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變	染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生改變
發(fā)生時(shí)間		減數(shù)第一次分裂前、后期	有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期	細(xì)胞分裂期
適用范圍	生物種類	自然狀態(tài)下，真核生物	所有生物均可發(fā)生	真核生物細(xì)胞增殖過程均可發(fā)生
	生殖類型	有性生殖	無性生殖、有性生殖	無性生殖、有性生殖
生產(chǎn)過程		減數(shù)分裂形成配子時(shí)，非等位基因的自由組合，或等位基因的互換	復(fù)制過程中，基因中脫氧核苷酸的增添、確實(shí)和改變	染色體復(fù)制后，不能形成兩個(gè)子細(xì)胞或不能平靜分配到兩個(gè)子細(xì)胞；配子不經(jīng)受精作用，而單獨(dú)發(fā)育成個(gè)體或染色體結(jié)構(gòu)的變異
鑒定方法		光鏡下均無法檢出，可根據(jù)是否有新性狀或新性狀組合確定		光鏡下可檢出
產(chǎn)生結(jié)果		產(chǎn)生新的基因型	產(chǎn)生新的基因、新基因型	產(chǎn)生新的基因型或染色體結(jié)果發(fā)生變異（基因數(shù)目或順序發(fā)生變化）

人類遺傳病
概念：是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病
常見遺傳病類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。包括顯性遺傳病和隱形遺傳病。目前世界上發(fā)現(xiàn)的大約有6500多種。
顯性遺傳病是又顯性致病基因引起的，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。
隱性遺傳?。河呻[形致病基因引起，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。
多基因遺傳病
概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
特點(diǎn)：常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響，在群體中發(fā)病率高。
染色體異常遺傳病
概念：由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。壳鞍l(fā)現(xiàn)的有100多種。這些幾乎涉及人類的每一對染色體。如：21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等疾病。
遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
手段：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
遺傳咨詢：①對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，診斷是否患有某種遺傳病
②分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型
③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率
④提出防治對策、方法和建議（如是否適于生育、選擇性生育）
產(chǎn)前診斷：①羊水檢查、B超檢查
②孕婦血細(xì)胞檢查
③基因診斷
人類基因組計(jì)劃：好比是繪制人類遺傳信息的地圖，啟動(dòng)于1990年。
目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
意義：對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義
參與國家：美國、英國、德國、日本、法國
人類基因組計(jì)劃幫組人類認(rèn)識自身生老病死的遺傳秘密，使人類更好地把握自己的命運(yùn)。
科學(xué)是一把雙刃劍，既可以為人類造福，又可能造成一些負(fù)面影響。為了保證現(xiàn)代科學(xué)的研究成果得到合理的應(yīng)用，身為現(xiàn)代公民，應(yīng)該對科學(xué)的發(fā)展與影響給予密切的關(guān)注。